Zespół nerczycowy u dzieci - objawy, dieta, leczenie. W zespole nerczycowym prawidłowa praca nerek zostaje zaburzona, a jednym z objawów są obrzęki – głównie w okolicach kostek. Chorobę można pomylić z innymi schorzeniami, np. związanymi z układem krwionośnym. Przed rozpoczęciem leczenia niezwykle istotne jest wykonanie szeregu Wady genetyczne u dzieci - delecje chromosomowe. Delecja, czyli utrata fragmentu chromosomu, może powodować takie choroby jak zespół Wolfa-Hirschhorna (występuje na skutek częściowej delecji lub mikrodelecji w chromosomie 4). Częstość występowania tego zespołu to 1:50000 żywych urodzeń - u dziewczynek występuje on dwa razy Nie wszystkie choroby genetyczne są jednocześnie dziedziczne. Jeśli występowanie choroby genetycznej w rodzinie jest wynikiem mutacji de novo (nowej mutacji) powstałej w gametach u rodziców, to znaczy, że nie doszło do przekazania zmutowanego genu lub nieprawidłowego chromosomu kolejnemu pokoleniu. Choroba sprzężona z chromosomem X Aktualizacja: lek. Magdalena Wiercińska. Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany brakiem fragmentu jednego chromosomu. Występuje z częstością 1:7500 żywych urodzeń. Ze względu na charakterystyczny wygląd (tzw. cechy dysmorficzne) – m. in. wysokie czoło z krótkimi brwiami, pełne usta Wyróżnia się tu 2 postacie choroby: uogólnioną (ciężką) oraz obwodową (łagodną, rozpoznawaną podczas badań przesiewowych noworodków). spowodowaną niedoborem GALK (galaktokinazy). Skutkuje wzrostem poziomu galaktozy we krwi, moczu, obrzękiem mózgu i zaćmą. Ta postać także wykrywana jest przesiewowym testem noworodków. O przedwczesnym dojrzewaniu mówi się, jeżeli u dziewcząt jego objawy występują przed 8., a u chłopców przed 9. rokiem życia. Przyczyną może drobny guzek okolicy podwzgórza, które jest częścią mózgu odpowiedzialną za sygnał pobudzający przysadkę i gonady do wydzielania hormonów płciowych. Może to być choroba nadnerczy Hcotz. WYSTĘPUJĄ RZADKO, ZWYKLE UJAWNIAJĄ SIĘ WE WCZESNYM DZIECIŃSTWIE I TRUDNO JE LECZYĆ. WSPÓŁCZESNA MEDYCYNA CZĘSTO POZWALA JEDNAK ZMNIEJSZYĆ OBJAWY NA TYLE, BY CHORYM ŻYŁO SIĘ ŁATWIEJ. A ODKRYCIA NAUKOWE DAJĄ NADZIEJĘ NA PRZYSZŁOŚĆGdy w 2001 roku odczytano ludzki genom, zyskaliśmy narzędzie, które w niedalekiej przyszłości pozwoli wyleczyć choroby genetyczne lub zapobiec ich powstawaniu. Naukowcy wciąż pracują nad zrozumieniem przekazu genomu. Na razie dysponujemy przede wszystkim diagnostyką. Leczenie chorób genetycznych człowieka jeszcze przed nami, choć są dostępne pewne terapie. Na szczęście medycyna może już interweniować. Wiedza o tym, z jakim problemem mamy do czynienia, pozwala nie tylko opóźnić rozwój choroby, ale też zapobiec powikłaniom, gdy stwierdzimy, że np. jest dziedziczna i ujawni się w późniejszym CHORÓB GENETYCZNYCHRzadkie choroby genetyczne, czyli takie, na które choruje mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców, oraz pozostałe choroby genetyczne uważa się za nieczęsto występujące. A jednak tylko w Europie cierpi na nie blisko 30 mln chorych. Choroby genetyczne są wynikiem pomyłki w kodzie genetycznym człowieka, odziedziczonej lub powstałej samoistnie. W efekcie dochodzi do szeregu określonych charakterystycznych dysfunkcji organizmu. Często nazwa choroby upamiętnia jej odkrywcę. Oto lista kilku najpopularniejszych chorób HuntingtonaTo dolegliwość, gdy u chorego wystąpią objawy takie jak mimowolne ruchy przypominające niezdarny taniec. Inne objawy to: obniżenie nastroju, zaburzenia pamięci, impulsywność. Zwykle pierwsze sygnały choroby Huntingtona występują w 3–4 dekadzie życia pacjenta i mają charakter postępujący. Genetyka określa przyczyny choroby Huntingtona. Jest to kwestia dziedziczonej mutacji genu HTT, który wpływa na czynność komórek nerwowych. Bywa, że choroba Huntingtona pojawia się pierwszy raz w rodzinie. Dzieje się tak, gdy przodkowie byli nosicielami wadliwego genu, jednak choroby u nich nie zdiagnozowano bądź zmarli przed wystąpieniem objawów. Diagnostyka choroby Huntingtona jest bezpłatna dla osób obciążonych dziedzicznie. Wczesne wykrycie nie wpływa na leczenie, ale pomaga podjąć życiowe DownaChoroba ta także daje charakterystyczne objawy: niepełnosprawność intelektualna oraz zmiany wyglądu, np. fałdy nad powiekami, niski wzrost, ciężka sylwetka. Towarzyszy temu niezwykła pogoda ducha. Przyczyny choroby polegają na tym, że przy 21. parze chromosomów występuje dodatkowy trzeci chromosom lub jego fragment. Ryzyko mutacji rośnie razem z wiekiem przyszłej mamy. Objawy płodowe zespołu Downa można rozpoznać wcześnie dzięki diagnostyce (testy prenatalne). Dziecko z zespołem Downa może mieć różne stopnie upośledzenia, na które jednak duży wpływ ma środowisko – można je kształtować poprzez ćwiczenia. Leczenie polega też na korekcji wad wrodzonych, np. serca. Dziedziczenie zespołu Downa należy do choroba atakująca układ oddechowy i układ pokarmowy, związana z nadmierną produkcją śluzu. Przyczyny mukowiscydozy – dziedziczone mutacje genetyczne. Objawy mukowiscydozy są wielorakie, polegają głównie na niewłaściwym funkcjonowaniu układu oddechowego i układu pokarmowego. W Polsce nowo narodzone dzieci są badane na obecność tej mutacji genetycznej. Leczenie mukowiscydozy opiera się na działaniu doraźnym – usuwaniu nadmiaru śluzu, a gdy zachodzi taka konieczność, przeprowadza się przeszczep płuc. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Rokowania zależą od rodzaju zastosowanej terapii (poziom systemu ochrony zdrowia). Średnia długość życia chorych wynosi 40 lat, w rozwiniętych krajach UE – 50 KinefelteraChoroba genetyczna chłopców. Objawy rozpoznaje się w okresie dojrzewania: ponadprzeciętny wzrost, kobieca sylwetka, małe jądra, ginekomastia (powiększone piersi), niepłodność. Czasem występują też objawy psychiczne, np. agresja, trudności w nawiązywaniu kontaktu. Zespół Kinefeltera można leczyć – zmniejszać objawy, podając substytuty EdwardsaChoroba, której objawy można wykryć wcześnie, w okresie prenatalnym, u dzieci (często wada powoduje samoistne poronienie). Polega ona na wystąpieniu dodatkowej pary chromosomu 18., nie jest dziedziczna. Objawy to niska waga urodzeniowa, małogłowie, zniekształcenie twarzy, kośćca oraz szereg nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, np. jelit (uporczywe zaparcia). Terapia polega na polepszaniu jakości życia pacjenta – choroba jest nieuleczalna. Zespół TurneraJest chorobą dziewczynek. Przyczyny to całkowity lub częściowy zanik jednego z chromosomów X. Objawy to niewysoki wzrost, płetwiasta krótka szyja, koślawość łokci i kolan, obrzęki na stopach i dłoniach. Poza tym objawy dotyczą zaburzenia rozwoju żeńskich cech płciowych. Leczenie ma charakter objawowy – korekta wad, leczenie hormonalne. Choroba nie jest WilliamsaRzadko bywa dziedziczny, ale daje charakterystyczne objawy: niski wzrost, „elfia uroda” (specyficzne małżowiny uszne, szerokie czoło, mięsiste wargi, u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami pojawia się „koronkowy” układ barwnika w tęczówkach), lekkie upośledzenie umysłowe. Kiedy zespół Williamsa zostanie wykryty, konieczna bywa terapia logopedyczna. Dzieci z tą wadą często mają problemy z rozumieniem mowy i nadwrażliwość na dźwięki. Chorzy na zespół Williamsa bywają bardzo muzykalni (doskonały słuch) i niezwykle przyjacielscy. Dystrofia mięśniowaJest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej. Dotyczy wyłącznie chłopców. Istnieje kilka typów dystrofii, których objawy polegają przede wszystkim na wiotczeniu mięśni. Nie można zatrzymać lub odwrócić rozwoju choroby. Gdy diagnoza brzmi dystrofia mięśniowa – podejmowane jest leczenie objawowe, przede wszystkim farmakologiczne, ale pomaga też rehabilitacja i odpowiednio dobrana dieta – podnoszą jakość życia. Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji. Zwykle nie wiążą się z powikłaniami, choć w cięższych przypadkach konieczne jest operacja czaszki. Co warto o niej wiedzieć? spis treści 1. Co to jest kraniosynostoza? 2. Przyczyny zrośnięcia szwów czaszki 3. Objawy i rodzaje kraniostenozy 4. Diagnostyka i leczenie zrośnięcia szwów czaszki rozwiń 1. Co to jest kraniosynostoza? Kraniosynostoza (ang. craniosynostosis) to wada wrodzona charakteryzująca się przedwczesnym zrośnięciem jednego lub wielu szwów czaszki dziecka, co uniemożliwia jej prawidłowy wzrost. Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi" Szwy czaszkowe to specyficzne twory obecne pomiędzy poszczególnymi kośćmi czaszki u ludzi, które pozwalają na powiększanie się struktur czaszki wraz z postępującym z wiekiem rozwojem mózgu. Za najważniejsze uznaje się szew strzałkowy, szew węgłowy i szew wieńcowy. Ponieważ zrośnięcie przynajmniej jednego ze szwów czaszkowych sprawia, że mózg rośnie w kierunku wolnym od ucisku, następstwem nieprawidłowości jest zwykle deformacja czaszki. Czasami dochodzi do zarośnięcia jednocześnie kilku szwów czaszkowych, co prowadzi do znacznego stopnia deformację czaszki. Najczęściej, bo w mniej więcej połowie przypadków, diagnozowana jest synostoza szwu strzałkowego, która prowadzi do powstania wydłużonej, bardzo małej głowy. Taki kształt czaszki to czaszka łódkowata lub skafocefalia. Kraniosynostoza stwierdzana jest u na 1:2000 urodzeń. Wada może pojawić się zarówno przed narodzinami dziecka (kraniosynostoza bywa rozpoznawana już w trakcie ciążowych badań ultrasonograficznych), jak i w pierwszych miesiącach po porodzie, gdy dochodzi do zrastania kości w czaszce niemowlęcia. W większości przypadków kraniosynostoza jest wadą izolowaną, choć zdarza się, że jest składową zespołu wad wrodzonych. Zobacz także: 2. Przyczyny zrośnięcia szwów czaszki W większości przypadków, gdy kraniosynostoza jest wadą izolowaną, trudno jest stwierdzić, co jest jej przyczyną. Najczęściej upatruje się jej w uwarunkowaniach genetycznych i środowiskowych. Jeśli kraniosynostoza stanowi przejaw zespołu genetycznego, jej pojawienie się jest związane z mutacjami genetycznymi. Do zespołów wad wrodzonych, w przebiegu których może pojawiać się kraniostenoza, zalicza się takie jednostki chorobowe jak: zespół Crouzona, zespół Aperta, zespół Pfeiffera. 3. Objawy i rodzaje kraniostenozy Objawy kraniosynostozy zależą od tego, w obrębie których struktur doszło do przedwczesnego zarośnięcia. Można jednak powiedzieć, że nieuniknione są zmiany kształtu czaszki, które są wymuszane rozwojem stopniowo powiększającego się mózgowia. Z uwagi na zarośnięcie części szwów czaszkowych czaszka nie może powiększać się symetrycznie, stąd staje się zbyt asymetryczna, zbyt długa czy za krótka. W większości przypadków deformacja głowy jest jedynym skutkiem i objawem kraniosynostozy. Oznacza to, że osoby nią dotknięte są w pełni intelektualnie, a dzieci rozwijają się prawidłowo, nie pojawiają się żadne zaburzenia. Ze względu na to, który szew uległ przedwczesnemu zrośnięciu, wyróżnia się różne typy kraniosynostoz. Najczęstsze to: kraniosynostoza strzałkowa. Mówi się o niej, gdy przedwcześnie zarasta szew strzałkowy czaszki. Wówczas obserwuje się wyraźne wydłużenie głowy, która jest bardzo mała, kraniosynostoza wieńcowa. Gdy dochodzi do zaburzenia jednostronnego, pojawia się skośnogłowie. Przy obustronnej kraniosynostozie wieńcowej dochodzi do tzw. krótkogłowia, kraniosynostoza czołowa (synostoza szwu czołowego, synostoza szwu metopicznego) występuje w około 10-15 procent wszystkich przypadków. Obserwuje się tzw. trójkątnogłowie (trójkątna czaszka szpiczasta). W praktyce występują także kombinacje różnych typów skostnienia szwów czaszki. Często są one częścią chorób objawowych. 4. Diagnostyka i leczenie zrośnięcia szwów czaszki Kraniosynostozy nie wolno bagatelizować. Z nieprawidłowością wiąże się ryzyko wystąpienia objawów nadciśnienia wewnątrzczaszkowego czy ucisku pewnych obszarów mózgu, co może wywołać zaburzenia widzenia czy spowolnienie rozwoju psychoruchowego. Co zatem robić? U dziecka z podejrzeniem kraniosynostozy niezbędne jest wykonanie badań, które oceniają jego stan. Czasem wymagane jest leczenie. Dzieje się tak, jeśli istnieje ryzyko, że ciśnienie wywierane na mózg dziecka spowoduje rozwojowe zaburzenia umysłowe. Najważniejsze są zabiegi operacyjne, umożliwiające przywrócenie głowie dziecka prawidłowego kształtu. Są to, w zależności od wady, zarówno zabiegi endoskopowe, jak i operacje metodą otwartą. Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza. polecamy now browsing by category W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka. Badanie WES Warszawa – najszersze badanie genetyczne Badanie WES (ang. Whole Exome Sequenc­ing — sek­wencjonowanie całego ekso­mu) jest to najsz­er­sze badanie gene­ty­czne, kierowane zarówno dla dzieci, jak i dorosłych. Moż­na je zre­al­i­zować na tere­nie Warsza­wy. Na rynku niema w tym momen­cie dostęp­nych badań, które sprawdza­ją więk­szą ilość infor­ma­cji o genach pac­jen­ta w trak­cie jed­nej anal­izy. Badanie WES… Żywność genetycznie modyfikowana — nie tak straszna, jak się wydaje Wokół poję­cia – żywność gene­ty­cznie mody­fikowana – krąży wiele mitów i błęd­nych przekon­ań. Mało kto zwraca uwagę na to, że wprowadze­nie nowego, zmody­fikowanego pro­duk­tu jest zawsze poprzed­zone liczny­mi bada­ni­a­mi określa­ją­cy­mi bezpośred­nie kon­sek­wenc­je jego spoży­cia, dlat­ego też żywność ta jest znacznie bardziej testowana niż jakakol­wiek inna. Czym jest żywność mody­fikowana? Czy… Epigenetyka — jak reguluje działanie genów? Epi­gene­ty­ka to dynam­icznie rozwi­ja­ją­ca się dziedz­i­na, której celem jest znalezie­nie czyn­ników poza gene­ty­cznych, wpły­wa­ją­cych na ekspresję genów. Uważa się, że mody­fikac­je epi­gene­ty­czne to jed­no z najważniejszych odkryć w biologii moleku­larnej, ponieważ poz­woliły zrozu­mieć związek pomiędzy podłożem gene­ty­cznym a czyn­nika­mi środowiskowy­mi. Czym jest epi­gene­ty­ka? Wyjaś­ni­amy poniżej. Spis treś­ci: 1. Epigenetyka —… Biopsja — czym jest i jakie są jej rodzaje? Biop­s­ja to meto­da diag­nos­ty­cz­na, która pole­ga na pobra­niu frag­men­tu pode­jrzanej zmi­any. Prób­ka mate­ri­ału jest następ­nie pod­dawana anal­izie i szczegółowej oce­nie. Cel biop­sji to wiary­godne i szy­bkie ustal­e­nie, czy zmi­ana ma np. charak­ter łagod­ny, czy nowot­woru złośli­wego. Na czym pole­ga badanie biop­sji? Jakie są rodza­je biop­sji? Przeczy­taj poniżej. Spis treś­ci: 1.… Migrena — jakie są jej objawy i przyczyny? Migrena to bard­zo pop­u­lar­na dolegli­wość neu­ro­log­icz­na, która najczęś­ciej doty­ka kobi­ety. Wiąże się z sil­ny­mi, napad­owy­mi bóla­mi głowy, które uniemożli­wia­ją nor­malne funkcjonowanie. Jakie są objawy i przy­czyny migreny? Co oznacza migrena z aurą? Wyjaś­ni­amy poniżej. Spis treś­ci: 1. Migrena — czym jest? 2. Migrena — objawy 3. Migrena — przy­czyny 4. Co… Stwardnienie guzowate — jakie są objawy i przyczyny choroby? Stward­nie­nie guzowate to wieloukład­owa choro­ba uwarunk­owana gene­ty­cznie. Może dawać rozległe objawy o różnym nasile­niu. Ataku­je zwyk­le komór­ki ner­wowe i skórę. Pole­ga na pow­stawa­niu licznych, ale zazwyczaj łagod­nych guzów. To dość rzad­kie schorze­nie, z którym moż­na dożyć sędzi­wego wieku. Jak prze­b­ie­ga stward­nie­nie guzowate u dzieci? Jak rozpoz­nać objawy? Wyjaś­ni­amy poniżej. Spis… Osobowość borderline — czym jest i jakie są jej przyczyny? Osobowość bor­de­line jest jed­nym z zaburzeń osobowoś­ci. Oso­by nim dotknięte doświad­cza­ją niesta­bil­nych nas­tro­jów i stanów emocjon­al­nych. Mają skłon­noś­ci do pode­j­mowa­nia zachowań, które powszech­nie uznawane są za ryzykowne. Jakie są objawy bor­de­line? Czy znane są przy­czyny tego zaburzenia? Wyjaś­ni­amy poniżej. Spis treś­ci: 1. Bor­de­line — co to? 2. Bor­de­line — kogo dotyka?… Kleszczowe zapalenie mózgu — jakie mogą być skutki tej choroby? Jak się przed nimi uchronić? Kleszc­zowe zapale­nie mózgu (KZM) to poważ­na choro­ba wiru­sowa, którą przenoszą kleszcze. Wirus ataku­je zarówno komór­ki ner­wowe mózgu, jak i otacza­jące go struk­tu­ry, w wyniku czego może doprowadz­ić do poważnych powikłań. Najlep­szym sposobem na zabez­piecze­nie siebie i swoich blis­kich przed chorobą jest pro­fi­lak­ty­ka, czyli szczepi­e­nie na kleszc­zowe zapale­nie mózgu. Jaką ma… Ospa małpia — co warto o niej wiedzieć? Ospa małpia jest odzwierzęcą chorobą wiru­sową, w więk­szoś­ci wypad­ków niegroźną dla człowieka. U małp pier­wszy raz rozpoz­nano ją w 1958 roku, nato­mi­ast u człowieka została zdi­ag­no­zowana w 1970 roku w Repub­lice Demokraty­cznej Kon­ga. Czym jest małpia ospa? Jakie daje objawy i jak moż­na się nią zaraz­ić? Wszys­tkie najważniejsze infor­ma­c­je znajdują… Ratunku! Moje dziecko ciągle choruje Wielu rodz­iców skarży się na to, że ich dziecko cią­gle cho­ru­je. U przed­szko­laków jest to całkiem nor­malne. Więk­szość dzieci w wieku przed­szkol­nym cho­ru­je od 6 do 8 razy w roku. Prob­lem pojaw­ia się, jeśli dziecko cho­ru­je częś­ciej. Prob­lem ten powinien zostać skon­sul­towany z immunolo­giem. Na pod­staw­ie badań stwierdzi on przyczynę… Dlaczego dziecko chodzi na palcach? Wielu rodz­iców zauważa, że ich roczne dziecko chodzi na pal­cach. W tym wieku jest to całkowicie nor­malne. Chodze­nie na pal­cach częs­to pojaw­ia się pod­czas nau­ki chodzenia. Dzieci nie umieją jeszcze praw­idłowo postaw­ić stóp­ki, dlat­ego radzą sobie w ten sposób. Zaniepokoić nas powin­no starsze dziecko, które zaczy­na chodz­ić na pal­cach. Może… Marihuana lecznicza w Polsce — jakie ma działanie? Jak ją zdobyć? Mar­i­hua­na lecznicza to środek o wielu prozdrowot­nych właś­ci­woś­ci­ach. Jest ona coraz częś­ciej stosowana jako lecze­nie wielu schorzeń np. nowot­worów, padacz­ki i depresji. Stosowanie mar­i­huany leczniczej z reguły przynosi oczeki­wane efek­ty. Na niek­tórych pac­jen­tów dzi­ała ona jed­nak zbyt moc­no. Warto więc wykon­ać gene­ty­czne badanie wrażli­woś­ci na leki przed rozpoczę­ciem leczenia. Spis… Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu. Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży (badania prenatalne). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego, wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad metabolizmu. Nie wszystkie jednak choroby genetyczne zostają wykryte w testach przesiewowych. Jeśli lekarz, na podstawie objawów, jakie ma dziecko, będzie podejrzewał chorobę genetyczną, powinien skierować dziecko do poradni genetycznej w celu wykonania dokładniejszych badań. Diagnostyka jest jednak trudna. Często mijają lata zanim dziecko zostaje zdiagnozowane. Początkowe objawy są zwykle niespecyficzne, mogą przypominać zwykłe, powszechnie występujące choroby lub dolegliwości (np. ulewanie, słabsze napięcie mięśniowe, pieczenie stóp). Jeśli jednak rodzic zauważa, że dziecko rozwija się inaczej niż rówieśnicy, warto konsultować się z lekarzem lub ośrodkiem, w którym istnieje dokładniejsza diagnostyka (np. Centrum Zdrowia Dziecka). Najczęściej występujące choroby genetyczne Jest ponad 7 tys. rzadkich chorób genetycznych. Najczęściej występujące choroby genetyczne to: Pląsawica Huntingtona. Choroba dotyka ośrodkowy układ nerwowy, powoduje stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, pogorszenie się stanu fizycznego i psychicznego. Zespół Downa. Powodem jest przez dodatkowa kopia genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Mukowiscydoza. W układzie oddechowym powstaje duża ilość śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. Może też wystąpić niewydolność wątroby, problemy z trawieniem. Zespół Patau. Jest spowodowany występowaniem dodatkowego genu (trisomia) w 13. parze chromosomów. Skutkiem może być rozszczep wargi, niedorozwój umysłowy. Zespół Edwardsa. Spowodowany wystąpieniem trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Powoduje poważny niedorozwój w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu. Zespół Turnera. Przyczyną jest wada chromosomowa, polegająca na występowaniu zamiast pary chromosomów płciowych, tylko jednego chromosomu X. Efektem jest niski wzrost, bezpłodność. Hemofilia. Choroba genetyczna charakteryzująca się pogorszeniem krzepliwości krwi. Objawia się bolesnymi krwawieniami wewnętrznymi, głównie do stawów i mięśni. Dystrofia mięśniowa. Spowodowana mutacjami w pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a charakteryzuje się występującym we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią, trudnościami z oddychaniem. Zespół Tourette’a. Objawia się obecnością tików ruchowych i wokalnych, nadpobudliwością. Leczenie chorób genetycznych Na obecnym etapie wiedzy, mimo wielu prób i licznych prowadzonych badań, nie ma możliwości zapobiegania chorobom genetycznym. Leczenie w większości przypadków jest leczeniem objawowym, jednak w ostatnich latach pojawia się coraz więcej nowych możliwości terapii, które, nawet jeśli nie powodują wyleczenia, to jednak poprawiają komfort życia i zapobiegają postępowi choroby. Zobacz także: Jest dla nas radością i siłą; Ewa Suchcicka o córce Natalii Data aktualizacji: 22 lipca 2022 Wskutek mutacji genów może dość do różnych chorób genetycznych lub wad, na które nie ma lekarstwa. Jakie choroby genetyczne występują najczęściej i co o nich wiemy? 1. Zespół Downa Zespół Downa, niegdyś nazywany mongolizmem, to jedna z najlepiej opisanych chorób genetycznych. Spowodowana jest przez istnienie dodatkowego chromosomu 21., który doprowadza do wystąpienia zespołu wad wrodzonych. Przypada na jedno spośród 600-800 urodzeń. U dziecka dotkniętego zespołem Downa występują wady genetyczne oraz upośledzenie umysłowe w stopniu łagodnym, umiarkowanym lub silnym. Do charakterystycznych cech choroby należą: oczy o migdałowatym kształcie z fałdą nad powieką, pojedynczą bruzdą na dłoni, wystający język oraz krótkie kończyny. Oprócz tego dziecko posiada wrodzoną wadę serca oraz pierwotny niedobór odporności. 2. Zespół Turnera Zespół Turnera dotyka dziewczynek i zdarza się raz na 2000 urodzeń. Spowodowany jest brakiem jednego z chromosomów X. Cechuje się wysoką śmiertelnością, doprowadzając do poronień. Czynniki ryzyka nie są do końca znane i opierają się jedynie na hipotezach. Do cech zespołu Tunera zalicza się bardzo niski wzrost – kobieta osiąga maksymalnie ok. 140 cm wysokości. Oprócz tego charakterystyczna jest krótka, krępa szyja oraz nieproporcjonalne kończyny. U kobiet z zespołem Turnera występuje dysgenezja gonad, która doprowadza do bezpłodności. 3. Mukowiscydoza Inaczej zwłóknienie torbielowate, uwarunkowana genetycznie choroba, która doprowadza do zmian w układzie oddechowym oraz układzie pokarmowym. W związku z tym dochodzi do infekcji i nieprawidłowej pracy płuc, a także zapalenia oraz niewydolności trzustki. Pojawia się raz na 2500 urodzeń. Charakterystyczną cechą mukowiscydozy jest wytwarzanie śluzu, utrudniającego pracę wielu narządów. W obrębie układu oddechowego pojawiają się takie objawy, jak: chroniczny kaszel, częste zapalenie płuc, zapalenie zatok, plucie krwią, niewydolność oddechowa. Układ pokarmowy odpowiada natomiast takimi objawami, jak: nieprzyjemnie pachnący, tłusty stolec, niedrożność jelit, kamica żółciowa, zapalenie trzustki czy powiększony brzuch. 4. Zespół łamliwego chromosomu X Zespół łamliwego chromosomu X to jeden z najczęściej dziedziczonych zespołów, doprowadzających do upośledzenia intelektualnego. Przypada na jedno z 1200-3600 urodzeń w przypadku chłopców i jedno z urodzeń 4000-6000 w przypadku dziewczynek. Zespół charakteryzuje się obniżonymi zdolnościami intelektualnymi. Trudności z nauką oraz kontaktach z rówieśnikami pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Do tego mogą pojawić się objawy przypominające ADHD lub autyzm. U starszych chłopców widać zmiany w obrębie twarzy – wypukłe czoło, podłużny kształt, odstające uszy, wystająca szczęka. 5. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Choroba genetyczna, która doprowadza do dystrofii, czyli zaniku mięśni. Przypada na jedno z 3500 urodzeń i dotyczy chłopców, choć możliwe jest pojawienie się dystrofii u dziewczynek ze zdiagnozowanym zespołem Turnera. Dystrofia mięśniowa postępuje wraz z wiekiem. Dzieci dotknięte chorobą mają trudności z poruszaniem się, nie rozwijają się prawidłowo, a w konsekwencji nie są w stanie samodzielnie chodzić. Stopniowy zanik mięśni doprowadza do niewydolności oddechowo-krążeniowej. Cechuje się wysoką śmiertelnością, średnia długość życia wynosi ok. 30 lat. ​ Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny? Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie!

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia